No Dia Mundial das Doenças raras, conheça a Doença de Niemann-Pick

No último dia de fevereiro (em 2021 é neste domingo, 28), no Brasil e em diversos outros países é considerado o Dia Mundial das Doenças Raras.

De acordo com a Sociedade Brasileira de Endocrinologia, em texto publicado em seu site oficial, uma doença é classificada como rara quando afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil. "No Brasil, a estimativa é de que 13 milhões de indivíduos convivam com alguma condição rara. A maioria dessas doenças [75%] se manifesta no início da vida e acomete, principalmente, crianças até 5 anos", informa a entidade médica.

É o caso da Doença de Niemann-Pick tipo-C, que acomete uma pessoas em cada grupo de 130.000. Essa condição virou notícia após vitimar três filhos de uma família americana.

Como mostra o jornal americano The Washigton Post, Lucy Mathieson nasceu com o fígado hipertrofiado (aumentado), icterícia (pele amarelada) e o baço maior do que o normal. Depois de passar por uma série de testes, seus pais, Toni e Stewart Mathieson, receberam a notícia devastadora de que sua filha tinha a doença de Niemann-Pick tipo-C e apenas seis meses de vida.

Segundo o periódico, a doença rara impede o corpo de decompor as gorduras das células em torno de órgãos vitais, como o cérebro e o fígado.

Lucy desafiou as probabilidades e viveu até os 4 anos, mas tragicamente os outros dois filhos do casal que vive em Washington (EUA), Hannah e Samuel, morreram ainda bebês, vítimas da mesma condição de saúde.

"Quando tivemos nossa primeira filha em 2003, descobrimos que tinha uma doença muito rara chamada Niemann-Pick tipo-C. Com isso, iniciamos nossa jornada no mundo das doenças raras. Elas não faziam parte de nosso cotidiano. Foi um choque, para dizer o mínimo", conta Toni Mathieson ao Washington Post.

À medida que a pequena Lucy crescia, ela não conseguia mais falar ou andar, e a doença começou a se instalar quando ela tinha cerca de 2 anos.

"Lucy nunca atingiu realmente seus marcos nos primeiros anos de vida, embora eu deva dizer que ela era uma criança muito brilhante e feliz e acabou começando a engatinhar, embora nunca fosse capaz de falar ou andar direito. A partir dos 2 anos, a doença meio que se instalou e começou a progredir e fez com que ela passasse a não ser capaz de engolir e a ficar inconsciente, afetava sua visão e não conseguia andar e precisava de cuidados 24 horas", revela a mãe ao periódico americano.

Quando Toni e Stewart engravidaram de Hannah e, em seguida, de Samuel, havia uma chance em quatro de eles terem a doença, segundo o jornal.

"Eles faleceram ainda bebês. Infelizmente foram gravemente afetados pela Niemann-Pick tipo-C. Ambos nascidos em 2004, com minha filha Hannah em janeiro e nosso filho Sam em dezembro", diz a mãe ao Washington Post.

Entenda a doença

De acordo com a Associação Niemann Pick & Batten Brasil, em artigo publicado em seu site, a Doença de Niemann-Pick consiste num grupo de síndromes genéticas muito raras que são herdadas dentro da mesma família e que provocam o acúmulo de gordura em alguns órgãos como cérebro, baço e fígado.

Dependendo dos órgãos afetados, e dos sintomas, a rara condição de saúde pode ser dividida em três grupos principais:

• Tipo A: é o mais severo e normalmente surge nos primeiros meses de vida, diminuindo a sobrevivência para cerca de 4 a 5 anos
   
• Tipo B: é uma forma menos severa e permite a sobrevivência até à idade adulta
   
• Tipo C: é o mais frequente e normalmente surge na infância, mas pode se desenvolver em qualquer idade

"Quando surgem sintomas que podem indicar esta doença, ou existem outros casos na família, normalmente o médico faz exames de diagnóstico, como um exame de medula óssea ou biópsia da pele, para confirmar a presença da doença", esclarece a associação em seu site.