Reino Unido quer sequenciar o DNA de 100.000 recém-nascidos para identificar doenças genéticas

O Reino Unido anunciou na última segunda (12/12) que, a partir de 2023, pretende sequenciar o DNA de 100.000 recém-nascidos para detectar cerca de 200 doenças genéticas raras. Segundo a revista científica Science, o objetivo é descobrir doenças tratáveis que os exames tradicionais feitos nos bebês não conseguem identificar. Com o sequenciamento genético, será possível fornecer um alerta precoce de determinado problema e, assim, o recém-nascido poderá receber cuidados para evitar incapacidade permanente ou até mesmo a morte.

Mas sequenciar os genomas de recém-nascidos levanta uma série de questões éticas, incluindo quem terá acesso aos dados e se poderá gerar preocupação desnecessária nos pais ao revelar genes perigosos que podem não levar a doenças graves. “Estamos realmente cientes da complexidade dessas questões. Mas há uma necessidade real de detectar mais doenças infantis”, comenta Richard Scott, diretor médico da Genomics England, empresa financiada pelo governo britânico que está por trás do projeto de sequenciamento genético.

No Brasil, os recém-nascidos costumam passar pelo teste do pezinho, em que uma gota de sangue do calcanhar pode ajudar a identificar dezenas de doenças genéticas, incluindo hipotireoidismo congênito (glândula tireoide do bebê não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios). Já o sequenciamento total do DNA é bem mais caro, custando cerca de US$ 1.000 (R$ 5.300), mas pode ajudar na detecção de inúmeros distúrbios.

O programa genético envolvendo recém-nascidos da Genomics England está orçado em US$ 129 milhões (cerca de R$ 683 milhões), revela a Science. A ideia é convidar futuros pais britânicos que utilizam o Serviço Nacional de Saúde (National Health Service) a se inscreverem a partir do final de 2023. Os pesquisadores esperam contar com 100.000 bebês de até 2 anos. Para evitar criar pânico sobre condições genéticas cujo risco é incerto ou que só causam problemas em adultos, serão divulgados resultados de 200 doenças associadas ao DNA que têm quase 100% de certeza que causarão sintomas antes dos 5 anos.

A expectativa do projeto é encontrar cerca de 500 recém-nascidos com uma das doenças genéticas. Se esses testes fossem aplicados em todo o Reino Unido, seriam encontrados anualmente cerca de 3.000 bebês com alguma dessas condições genéticas, estimam os responsáveis pelo projeto, citados pela revista científica.

A cidade de Nova Iorque lançou uma pesquisa parecida em setembro deste ano. Liderada pela geneticista Wendy Chung, da Universidade de Columbia (EUA), serão sequenciados o genoma de 100.000 recém-nascidos para a identificação de cerca de 158 doenças tratáveis. Os pais também podem optar por adicionar mais 100 distúrbios neurológicos incuráveis, mas para os quais existe alguns tratamentos paliativos. Chung diz à Science que o projeto de quatro anos não gera custo para o governo e conta com o apoio de empresas de sequenciamento genético.

Segundo a cientista, foram ouvidos diversos especialistas e membros da sociedade para garantir que a pesquisa fosse realizada de forma ética. “Acho que estamos sendo um tanto conservadores”, comenta a geneticista. Até agora, cerca de 75% dos 600 casais abordados em hospitais presbiterianos de Nova Iorque demonstraram interesse em participar, e a maioria opta pela lista mais extensa de doenças.